Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es un trastorno poco común que afecta el funcionamiento de los túbulos renales, lo que conduce a la eliminación excesiva de glucosa, bicarbonato, fosfatos, ácido úrico, potasio y ciertos aminoácidos en la orina. Puede ser hereditario o causado por exposición a ciertos fármacos, metales pesados u otras sustancias químicas, carencia de vitamina D, trasplante de riñón, mieloma múltiple o amiloidosis.

Los síntomas incluyen sed y producción excesiva de orina desde la infancia, retraso en el desarrollo y crecimiento en los niños, enfermedad renal crónica y debilidad y dolor óseo en adultos. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina que revelan alteraciones en los parámetros sanguíneos y de la orina, como altas concentraciones de glucosa, fosfatos y aminoácidos en la orina.

No existe una cura para el síndrome de Fanconi, pero se puede controlar con tratamientos adecuados. Se utiliza bicarbonato sódico para neutralizar la acidosis, y se administran suplementos de potasio y vitamina D según sea necesario.